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Diabetes Care刊发附属梨园医院金肆教授团队最新研究成果

来源:梨园医院 浏览次数: 发布时间:2020-06-23 编辑:刘雪茹

新闻网讯(通讯员 张翔)6月,国际糖尿病领域顶级期刊Diabetes Care《糖尿病医疗》IF:15.6)正式发表泛亚电竞app同济医学院附属梨园医院内分泌科金肆教授团队的研究成果“Wilson Disease With Novel Compound Heterozygote Mutations in the ATP7B Gene Presenting With Severe Diabetes”。金肆教授的博士生李居怡为第一作者,金肆教授为通讯作者。这是国际上首个关于糖尿病可由肝豆状核变性病引起的报道。


泛亚电竞app糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病,通常由于胰岛素分泌缺陷或胰岛素作用降低,即胰岛素抵抗引起,或两者兼有引起。肝豆状核变性病,是一种古老的疾病,由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease, WD)。WD是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变为其临床特征。WD是至今少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。


金肆教授团队在临床上发现部分严重的成人糖尿病患者,胰岛β细胞功能差,类似1型糖尿病,糖尿病自身抗体阴性,伴有肝功能异常和认知障碍,怀疑患者有肝豆状核变性病。患者经过青霉胺驱铜试验及核磁共振影像学等一系列临床检查,临床诊断为肝豆状核变性病。当继续采用青霉胺驱铜治疗后,患者胰岛功能缓慢恢复,血糖控制逐渐趋好,认知能力有所好转。当患者因为过敏而停用青霉胺后,血糖控制再度恶化。当换用另一种药物二巯基丁二酸继续驱铜治疗时,血糖情况重新得到控制。为进一步从基因层面上分析发病原因,对患者肝豆状核变性病致病基因铜转运蛋白ATP7B外显子进行了测序,证实该基因存在两种杂合突变,从而确定肝豆状核变性病诊断。ATP7B基因的该种突变,可使铜离子转运障碍,过多沉积在肝脏、基底节、胰腺等部位,引起相应器官的损害。其中对胰腺的损害,是其引起糖尿病的重要发病机制。深入的细胞分子发病机制目前正在进一步研究中。



Diabetes Care 2020 Jun; 43(6): 1363-1365


金肆教授团队长期从事糖尿病及其并发症的诊断、治疗和转化医学研究,在国家自然科学基金、教育部新世纪优秀人才基金和湖北省医学领军人才基金支持下,取得丰硕成果。在国际著名期刊,包括Diabetes Care, Autophagy等,发表研究成果50余篇,被国际同行广泛引用。


文章链接

Diabetes Care 2020 Jun; 43(6): 1363-1365.https://doi.org/10.2337/dc19-2033

https://care.diabetesjournals.org/content/43/6/1363.full-text.pdf

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